Aktuell ist die Behandlung mit Faktorpräparaten das Mittel der Wahl für die Therapie von Hämophilie-Patient:innen. Jedoch lassen derzeit verschiedene in klinischer Entwicklung befindliche Ansätze, die alternative Gerinnungsmechanismen adressieren, und Durchbrüche im Bereich der Gentherapie hoffen, dass künftig Aussicht auf eine langanhaltende Normalisierung der Faktorspiegel besteht.

Bei der Therapie der Hämophilie wird in der Regel zwischen Bedarfsbehandlung und Prophylaxe unterschieden. Als langjährig bewährter Goldstandard der Hämophilietherapie gilt die regelmäßige, blutungsverhütende Behandlung (Prophylaxe) mit Infusion von plasmatisch oder rekombinant hergestellten Faktorpräparaten. Ziel ist es, das Auftreten spontaner Gelenkeinblutungen zu minimieren. Bei sogenannten Durchbruchblutungen, nach Traumata oder vor sportlichen Aktivitäten oder Operationen können zusätzliche Infusionen im Rahmen einer Bedarfsbehandlung notwendig sein.¹ Faktorpräparate mit verlängerter Halbwertszeit ermöglichen Patient:innen eine Ausdehnung der Spritzintervalle.

Allerdings ist die Bildung von Antikörpern (Hemmkörper) gegen den substituierten Faktor eine mögliche und schwere Komplikation bei der Behandlung von Hämophilie-Patienten.^1,2 Dies tritt vor allem bei Hämophilie A auf. Für diese Patient:innen können Blutungskomplikationen durch sogenannte Bypass-Präparate (aktiviertes Prothrombin-Komplex-Konzentrat, rekombinanter aktivierter Faktor VII) behandelt werden.^1,2,4 Zusätzlich steht mit Emicizumab seit 2018 ein bispezifischer, monoklonaler Antikörper zur subkutanen Gabe als Routineprophylaxe von Blutungsereignissen bei Patienten mit Hämophilie A mit FVIII-Hemmkörpern sowie bei schwerer Hämophilie A ohne Hemmkörper zur Verfügung.

Langfristig kann auch durch eine sogenannte Immuntoleranzinduktion (ITI) der Körper an den entsprechenden Faktor gewöhnt werden. Dafür müssen die Patienten über längere Zeit und in kurzen Zeitintervallen hohe Dosen Faktorkonzentrat injizieren. In 70 - 80 % der Fälle ist diese Behandlung erfolgreich und es kann eine reguläre Prophylaxe mit einem Faktorkonzentrat erfolgen.⁷