Von DMD betroffene Jungen zeigen bei ihrer Geburt zunächst keine Auffälligkeiten.¹ Frühe Zeichen und Symptome können schon im Alter von zwei bis drei Jahren auftreten. Typisch sind dann ein positives Gowers-Zeichen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen und das Gehen auf Zehenspitzen.^2,3 Darüber hinaus können allgemeine Entwicklungsverzögerungen, wie Probleme beim Sprechenlernen und Verhaltensauffälligkeiten, erste Zeichen sein.⁴ DMD verkürzt die Lebenserwartung der Erkrankten erheblich. Da Dystrophin auch im Gehirn gebildet wird, kann es bei DMD auch zu kognitiven Beeinträchtigungen kommen. DMD kann daher als Multisystemerkrankung bezeichnet werden.^4,5

Das mittlere Diagnosealter in Deutschland liegt bei 3,8 Jahren und damit ca. 1,4 Jahre nach Symptombeginn.¹² Für ein gewisses Hinauszögern des Muskelfunktionsverlusts ist eine möglichst frühe Diagnosestellung jedoch wichtig, um zeitnah die aktuell zur Verfügung stehenden supportiven Therapiemaßnahmen einzuleiten.¹³ Weitere Vorteile:

• Möglichkeit, frühzeitig eine symptomatische medikamentöse Therapie mit Steroiden einzuleiten, um ein gewisses Hinauszögern des Muskelfunktionsverlusts zu erzielen (z. B. Verlust der Gehfähigkeit)¹⁴
• Chancen auf die Teilnahme an klinischen Studien durch die Aufnahme in DMD Patientenregister¹⁴
• Befähigung der Eltern zu einer bewussten, weiteren Familienplanung¹⁴

Eine Übersicht über frühe Warnzeichen liefert Ihnen die untenstehende Abbildung.

Bei Jungen mit Anzeichen, die auf eine Muskeldystrophie hinweisen, einer positiven DMD-Anamnese in der Familie oder unerklärbarem Transaminasenanstieg sollte eine DMD-Diagnostik eingeleitet werden. Ein zentraler Baustein ist dabei die Bestimmung der Creatin-Kinase im Serum (CK-Wert-Bestimmung).¹⁶ Bei Jungen mit motorischen und kognitiven Entwicklungsverzögerungen sollte der CK-Wert spätestens im Rahmen der U7 ermittelt werden.