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Häufige Anzeichen & Symptome von DMD

Von DMD betroffene Jungen zeigen bei ihrer Geburt zunächst keine Auffälligkeiten.1 Frühe Zeichen und Symptome können schon im Alter von zwei bis drei Jahren auftreten. Typisch sind dann ein positives Gowers-Zeichen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen und das Gehen auf Zehenspitzen.2,3 Darüber hinaus können allgemeine Entwicklungsverzögerungen, wie Probleme beim Sprechenlernen und Verhaltensauffälligkeiten, erste Zeichen sein.4 DMD verkürzt die Lebenserwartung der Erkrankten erheblich. Da Dystrophin auch im Gehirn gebildet wird, kann es bei DMD auch zu kognitiven Beeinträchtigungen kommen. DMD kann daher als Multisystemerkrankung bezeichnet werden.4,5

Krankheitsverlauf der DMD2,3,8-10  DMD-Genmutationen und Folgen

Das DMD-Gen ist das größte proteinkodierende Gen im menschlichen Genom und umfasst 79 Exons.2 Bislang sind mehr als 7.000 Mutationen des DMD-Gens bekannt, darunter Punktmutationen, Nonsense-Mutationen, Deletionen und Duplikationen.11 Wenn aufgrund der Mutationen nur noch ein stark eingeschränkt oder gar nicht funktionsfähiges Dystrophin gebildet werden kann, kommt es zum Krankheitsbild DMD. Bei knapp zwei Dritteln der Betroffenen finden sich Mutationen in mehr als einem Exon, wobei sich die Mutationen tendenziell in den Exons 45 bis 55 häufen.11

Mutationen im DMD-Gen können neben der DMD eine weitere Form der Muskeldystrophie, die Becker Muskeldystrophie (BMD), auslösen. Welche Form der Muskeldystrophie sich ausbildet, hängt davon ab, ob das translationale Leseraster verloren geht oder erhalten bleibt. Die DMD ist durch Mutationen gekennzeichnet, die zur Verschiebung des Leserasters (Frameshift-Mutationen) und dadurch zum Verlust der Proteinfunktion führen. Bei der BMD treten leserastererhaltende Mutationen im DMD-Gen („In-frame-Mutationen“) auf, wodurch das Dystrophin zwar verkürzt, aber noch in Teilen funktionsfähig ist. Der Krankheitsverlauf ist daher bei BMD milder als bei DMD.11 

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Wie erkenne ich frühzeitig eine DMD?

Das mittlere Diagnosealter in Deutschland liegt bei 3,8 Jahren und damit ca. 1,4 Jahre nach Symptombeginn.12 Für ein gewisses Hinauszögern des Muskelfunktionsverlusts ist eine möglichst frühe Diagnosestellung jedoch wichtig, um zeitnah die aktuell zur Verfügung stehenden supportiven Therapiemaßnahmen einzuleiten.13 Weitere Vorteile:

  • Möglichkeit, frühzeitig eine symptomatische medikamentöse Therapie mit Steroiden einzuleiten, um ein gewisses Hinauszögern des Muskelfunktionsverlusts zu erzielen (z. B. Verlust der Gehfähigkeit)14
  • Chancen auf die Teilnahme an klinischen Studien durch die Aufnahme in DMD Patientenregister14
  • Befähigung der Eltern zu einer bewussten, weiteren Familienplanung14

Eine Übersicht über frühe Warnzeichen liefert Ihnen die untenstehende Abbildung.

In den ersten Lebensjahren13
  • Kein aktives Hochziehen in den Stand bis 12 Monate
  • Verzögerte Sprachentwicklung bis 14 Monate
  • Kein Entlanghangeln an Möbeln/Wänden bis 15 Monate
  • Kein freies Gehen bis 18 Monate
Frühe Warnzeichen ab dem dritten Lebensjahr13
  • Häufiges Stolpern und Hinfallen
  • Schwierigkeiten beim Laufen und Treppensteigen
  • „Watschelnder“ Gang
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen vom Boden (Gowers-Zeichen)
  • Wadenhypertrophie
Aktueller Zeitpunkt der ersten Verdachtsdiagnose relativ zum wegweisenden SymptomDer Weg zur Diagnose

Bei Jungen mit Anzeichen, die auf eine Muskeldystrophie hinweisen, einer positiven DMD-Anamnese in der Familie oder unerklärbarem Transaminasenanstieg sollte eine DMD-Diagnostik eingeleitet werden. Ein zentraler Baustein ist dabei die Bestimmung der Creatin-Kinase im Serum (CK-Wert-Bestimmung).16 Bei Jungen mit motorischen und kognitiven Entwicklungsverzögerungen sollte der CK-Wert spätestens im Rahmen der U7 ermittelt werden.

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ReferenzenDuan D, et al. Nat Rev Dis Primers 2021;7:13.Wilson K, et al. Toxicol Pathol 2017;45:961–76.Birnkrant D, et al. Lancet Neurol 2018;17:251–67.Ciafaloni E, et al. J Pediatr 2009;155:380–5.. Venugopal V, et al. Duchenne muscular dystrophy. In: StatPearls. 2021.Eagle M, et al. Neuromuscul Disord 2002;12:926–9.Muscular Dystrophy Association. The diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy: a guide for families. https://www.mda.org/sites/default/files/MDA-DMD-family-guide_18-0410.pdf. Letzter Aufruf: 21.12.2022.Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet 2016;53:145–51.Duchenne and You. Caring for a child with Duchenne. https://duchenneandyou.com/caring-for-a-child-with-duchenne/. Letzter Aufruf: 21.12.2022.Parent Project Muscular Dystrophy. Progression. https://www.parentprojectmd.org/about-duchenne/what-is-duchenne/progression/. Letzter Aufruf: 21.12.2022.Bladen CL, et al. Hum Mutat 2015;36(4):395-402.Vry J et al. J Neuromuscul Dis 2016; 3: 517-527.Vry J et al. Monatsschrift Kinderheilk 2012;2: 178-186van Ruiten HJA, Straub V, Bushby K, et al. Arch Dis Child 2014;99:1074–1077. D'Amico A, et al. Neuromuscul Disord. 2017 May;27(5):447–451.Klug WS et al. Concepts of Genetics. 10th ed. San Francisco, 2012.
Duchenne Muskeldystrophie
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