Der FallHerzinsuffizienz – der Ursache früh auf die Spur kommen
Menschen mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen gehören mit großer Wahrscheinlichkeit auch in Ihrer Praxis oder Apotheke zum festen Stamm an Patient:innen oder Kund:innen. Sie klagen über Symptome wie Luftnot, Müdigkeit und mangelnde Belastbarkeit, zum Beispiel beim Treppensteigen, oder über Ödeme in den Beinen. Doch was ist, wenn die Betroffenen trotz scheinbar eindeutiger Symptome nicht auf die Standardtherapie bei Herzinsuffizienz ansprechen?
Häufiger als bisher angenommen verbirgt sich hinter einer Herzinsuffizienz eine schwer zu diagnostizierende Ursache: die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).1 Sie kann erblich oder nicht erblich bedingt sein.1,2
- Höhere Prävalenz als bislang gedacht4,5
- Betroffen sind bis zu 13 % der HFpEF-Patient:innen5
- Schleichende Entwicklung – hohe Mortalität3
- Mediane Überlebenszeit ab Diagnosestellung bei der nicht erblichen Form ohne Therapie ca. 3,6 Jahre4
Bei der Vermutung, dass sich hinter der Herzinsuffizienz eine Herzmuskelerkrankung als Ursache verbergen könnte, ist eine schnelle Überweisung in die Kardiologie zur kardialen Bildgebung wichtig, da diese spezifische Therapiestrategien erfordern würden.1
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Die SpurensucheNehmen Sie die ATTR-CM ins Visier
Vertragen Menschen über 60 Jahre, insbesondere Männer, die Standardtherapie nicht oder ist ihre Dyspnoe trotz Therapie progredient, liegt in der Anamnese ein (beidseitiges) Karpaltunnelsyndrom vor oder zeigen sich Diskrepanzen in den Befunden, können all dies Hinweise auf das Vorliegen einer kardialen ATTR-Amyloidose als spezifische Ursache der Herzinsuffizienz sein.6–8
Besonders bei der Gruppe der älteren Patient:innen, die an einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) oder an einer hochgradigen Aortenstenose leiden, sollte eine kardiale ATTR-Amyloidose in Erwägung gezogen werden.8
Für die ATTR-Amyloidose gibt es Signalgeber – die sogenannten Red Flags.
Hier gilt wie immer: Wenn man sie nicht kennt oder nicht an sie denkt, sieht man sie auch nicht. Sie können sich vorstellen, dass, wie bei anderen Systemerkrankungen, gerade die Heterogenität der Symptome eine konkrete Diagnose erschweren. Deswegen: Schauen Sie genauer hin und achten Sie wie ein:e Profiler:in auf alle Details.
Bei Verdacht auf eine Herzinsuffizienz sollte eine Echokardiografie durchgeführt werden, um den durch die Basisdiagnostik erhärteten Verdacht zu bestätigen, die verschiedenen Formen und den Schweregrad zu differenzieren und Hinweise auf die verursachende Erkrankung zu bekommen.1 Auch bei der Abklärung einer ATTR-CM ist die Echokardiografie von zentraler Bedeutung. Ein klassisches Merkmal der Erkrankung ist die Wandverdickung der Herzkammern, für die keine der üblichen Ursachen gefunden wurde (wie z. B. hypertrophe Kardiomyopathie, Bluthochdruck, Verengung der Aortenklappe). Dafür stehen der Kardiologie bildgebende Verfahren zur Verfügung.8
Erfahren Sie mehr über die Spurensuche bei ATTR-Amyloidosen.
Der NachweisDer (oftmals) lange Weg – gemeinsam zur sicheren Diagnose
Jedes Mitglied der medizinischen Fachkreise hat, besonders im Hinblick auf eine interdisziplinäre Diagnostik, großen Einfluss auf eine frühzeitige Diagnose, indem neben bestehenden Symptomen einer Herzinsuffizienz auch gleichzeitig auftretende Beschwerden wie Vorhofflimmern oder AV-Block, Polyneuropathie sowie vorangegangene muskuloskelettale Erkrankungen wie (beidseitiges) Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalstenose oder atraumatische Bizepssehnenruptur berücksichtigt werden.8 Dazu sind ein interdisziplinäres Vorgehen und der Einsatz verschiedener diagnostischer Verfahren erforderlich.8
Dabei können sowohl Ärzt:innen, Apotheker:innen und PTAs schnell tätig werden. Allgemeinärztliche, internistische Praxen sollten bei Verdacht ihre Patient:innen direkt zur Kardiologie überweisen. Im Falle der Apotheker:innen/der PTAs sollte den Kund:innen die dringende Empfehlung gegeben werden, die Hausärztin oder den Hausarzt zu konsultieren, um dort eine Überweisung in eine kardiologische Praxis zu bekommen.
Sollte sich der Verdacht auf ATTR-CM dann erhärten, kann die korrekte Diagnose mittels einer Kombination aus Laboruntersuchungen und Skelettszintigrafie mit speziellen Tracern oder einer Gewebeuntersuchung gestellt werden.1,8
Um die erbliche Form auszuschließen, wird eine Genuntersuchung vorgenommen.1,8
Wenn Sie eine Patientin oder einen Patienten mit progredienter Belastungsdyspnoe trotz Standardtherapie haben, ziehen Sie auch eine ATTR-CM in Betracht und helfen Sie den Betroffenen durch ein interdisziplinäres Vorgehen, rechtzeitig eine korrekte Diagnose zu bekommen, um frühzeitig von einer kausalen Therapie profitieren zu können.
Machen Sie sich ein genaues Bild und informieren Sie sich über Optionen, die für die diagnostische Abklärung der ATTR-Amyloidose relevant sind.
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Manchmal sind bei älteren Patient:innen die Symptome einer Herzinsuffizienz nicht stimmig oder die Standardtherapie wirkt nicht wie erwartet. Was kann die Ursache für diese untypische Herzinsuffizienz sein? Welche Diagnostik kann zur Abklärung beitragen, ob sich hinter den Symptomen eine Seltene Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose verbirgt?
Der niedergelassene Arzt, Februar 2022
Herzinsuffizienz ist nicht gleich Herzinsuffizienz – es lohn sich immer genauer hinzuschauen und die Ursache der Herzinsuffizienz festzustellen. Manchmal kann es sogar eine behandelbare, unterdiagnostizierte Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose sein. Warm die Zusammenarbeit mit der Kardiologie wichtig ist, erläutert Prof. Dr. Sigmund Silber, als Kassenarzt niedergelassener Kardiologe in München.
Der niedergelassene Arzt, April 2022
Die frühe Diagnose einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie ist entscheidend, damit eine kausale Therapie eingeleitet werden kann. Jedoch vergeht leider immer noch viel zu viel Zeit bis dahin. Wie sich Hausärztinnen und Hausärzte engagieren können und welche Schlüsselrolle sie bei der Diagnose einnehmen können, wurde von Expert:innen im Rahmen des diesjährigen Kongresses der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin diskutiert.
Der niedergelassene Arzt, August 2022
Mit rund 2,5 Millionen Betroffenen in Deutschland ist die Herzinsuffizienz ein häufiges Krankheitsbild mit vielfältigen Ursachen. Kardiale Amyloidosen gehören zu den Ursachen, die in der hausärztlichen Praxis präsent sein sollten. Für ihre zielgerichtete Behandlung ist eine frühe Diagnose wichtig. Die Publikation stellt die typischen Anzeichen der Erkrankung sowie das diagnostische Vorgehen dar.
MMW Fortschritte der Medizin, November 2021
Kompakte Zusammenfassung des aktuellen Wissensstandes zu Amyloidosen mit hilfreichen Hinweisen und Algorithmen für die tägliche Praxis. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der ATTR-Amyloidose sowie der Leichtketten-Amyloidose unter besonderer Berücksichtigung der kardialen Verlaufsform. Formulare für eine Checkliste zu Diagnose, klinischer Evaluation und Zuweisungsschein stehen zum Download zur Verfügung.
Lehre & Praxis, Deutsches Ärzteblatt, November 2021
Bei dem Karpaltunnelsyndrom handelt es sich um eine Einklemmung des Mittelhandnerven im Handgelenkstunnel (Karpaltunnel). Die Folge sind typischerweise Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühle im Bereich des Daumens bis Mittelfingers. Zur Diagnose des Karpaltunnelsyndroms ist eine elektrophysiologische Untersuchung notwendig. In fortgeschritteneren Stadien ist eine Operation notwendig, bei der das Band, das den Karpaltunnel nach oben abschließt, durchtrennt und dem Nerven so mehr Raum verschafft wird.
Bei einer Spinalkanalstenose ist der Kanal in der Wirbelsäule verengt, durch den das Rückenmark verläuft. Der entstehende Druck auf Rückenmark, Nerven und Blutgefäße kann Rückenschmerzen und bleibende Nervenschädigungen verursachen. Die Symptome der Spinalkanalstenose lassen sich oft mit konservativen Methoden (ohne Operation) lindern, jedoch nicht komplett beseitigen. Dazu gehören eine medikamentöse Therapie (unter anderem Schmerzmittel) und krankengymnastischen Übungen. Auch ein Korsett kann die Wirbelsäule stabilisieren. Verbessern sich die Beschwerden unter oben genannten Maßnahmen nicht oder finden sich schon Nervenschäden, erfolgt die operative Versorgung. Hierfür kommen eine Dekompressionsoperation (eine Entlastung durch Entfernung bestimmter Anteile des Wirbelsegmentes) mit oder ohne zusätzliche Stabilisierung des Segmentes infrage.
Bei HFpEF (Heart Failure with preserved Ejection Fraction, Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion) ist die Linksventrikelfunktion erhalten (LV-EF ≥ 50 %). Bei HFpEF pumpt das Herz zwar normal, aber es ist zu steif, um sich richtig zu füllen. Patient:innen mit HFpEF sind charakterisiert durch einen konzentrisch remodellierten/hypertrophen linken Ventrikel mit erhaltener LVEF (Cut-off 50 %; nicht synonym mit normaler systolischer Funktion) aber gestörter diastolischer Funktion (aktive Relaxation und passive Steifigkeit). Aufgrund der abnormen Compliance kommt es bei erhöhtem venösem Rückfluss (körperliche Belastung, Volumenzufuhr) zu einem steilen Anstieg des linksventrikulären Füllungsdrucks, aber nur geringer Steigerung von enddiastolischem Volumen und Schlagvolumen.