Wussten Sie, dass beispielsweise ein Hausarzt pro Tag von etwa zwei (noch nicht diagnostizierten) Patient:innen mit einer Seltenen Erkrankung besucht wird?^{7, 8}. Doch damit Seltene Erkrankungen diagnostiziert werden können, müssen die Warnzeichen frühzeitig erkannt und der Verdacht auf etwas „Seltenes“ durch Differenzialdiagnosen erhärtet werden.¹ Mehr Informationen zu den Charakteristika und „Red Flags“ Seltener Erkrankungen erfahren Sie im Folgenden.

Von Seltenen Erkrankungen sind allein in Deutschland rund 4 Millionen Menschen betroffen. Selten ist eine Krankheit, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Personen von ihr betroffen sind. Etwa 8.000 Seltene Erkrankungen sind bisher bekannt.² Dabei manifestieren sich 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen bereits im Kindesalter.³ Als Multisystem-Erkrankungen mit einer Kaskade an unspezifischen Beschwerden und teilweise mehreren betroffenen Organsystemen, werden Verdachtsfälle einer Seltenen Erkrankung oft sehr spät identifiziert. Auch erhalten rund 40 Prozent der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.⁴ Bei einer bestimmten Kombination konkreter klinischer Warnhinweise („Red Flags“) sollten Sie als Behandler:in daher in jedem Fall an Seltene Erkrankungen denken.⁵

Unspezifische Symptome

Wenn vom Kopf (z. B. Kopfschmerzen) bis zu den Füßen (z. B. durch Missempfindungen) Beschwerden auftreten und keine klare Zuordnung zu einem häufigen Krankheitsbild getroffen werden kann und/oder falls Symptome in ungewöhnlichen Kombinationen auftreten – dann sollte an eine Seltene Erkrankung gedacht werden. In vielen Fällen treten bei Betroffenen Beschwerden auf, die singulär behandelt werden, weil sie häufig, wie z. B gastrointestinale (GI) Probleme, auf bestimmte bekannte Krankheitsbilder wie chronische Darmentzündungen hindeuten. Kommen aber beispielsweise Missempfindungen und Schmerzen hinzu, könnte – falls sie als Gesamtkomplex mit den GI-Problemen gesehen werden – diese holistische Kombination im besten Fall einen Verdacht auf eine Seltene Erkrankung lenken.6 Diese Vermutung sollte dann interdisziplinär abgeklärt werden und der Patient bzw. die Patientin an ein Spezialzentrum überwiesen werden.

Oft mehrere Organklassen betroffen

Wie beschrieben, treten bei Seltenen Erkrankungen häufig viele unspezifische Symptome gemeinsam auf, die wiederum meist mehrere Organklassen betreffen. Allerdings bestätigen auch hier Ausnahmen die Regel: denn bei bestimmten seltenen Augen-, Haut oder Lebererkrankungen kann auch nur ein Organ betroffen sein. Wenn Ärzt:innen um eine Multiorgan-Problematik von Betroffenen in verschiedenen Arealen des Körpers wissen, könnte unter Berücksichtigung des Parsimonie-Prinzips („Sparsamkeitsprinzips“) eventuell auf eine Seltene Erkrankung geschlossen werden. So können etwa bei der Transthyretin-Amyloidose neben gastrointestinalen, auch kardiale, renale und okuläre Symptome auftreten. Angewendet auf Betroffene bedeutet die Parsinomie, dass eine einzige Erkrankung (trotz seltener Manifestation) als Ursache wahrscheinlicher ist, als das gleichzeitige Auftreten mehrerer Erkrankungen.

Viele Kontakte mit Fachärzt:innen

Es ist oft ein langer Weg, der meist mehrere Jahre dauert, bis die korrekte Diagnose einer Seltenen Erkrankung gestellt wird. In Zahlen bedeutet das: Durchschnittlich 7,3 Fachärzt:innenkontakte haben Betroffene, bevor sie ihre korrekte Diagnose gestellt bekommen.³ Fast die Hälfte der Betroffenen wird zuerst auch fehldiagnostiziert und damit oft auch fehlbehandelt.⁴

Standardtherapien wirken nicht

Da die besonderen Symptomkomplexe von Seltenen Erkrankungen häufig missgedeutet oder die Beschwerden isoliert betrachtet werden, erfolgen Fehldiagnosen. So werden oftmals „Volkskrankheiten“ angenommen und eine entsprechende medikamentöse Therapie eingeleitet – alles in der Hoffnung, dass diese wirkt.
Da rund 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, kann in diesen Fällen eine Genom-Sequenzierung hilfreich sein und es könnte hier eine darauf abgestimmte, maßgeschneiderte Therapie erfolgen.⁷

Die Krankheit schreitet trotz Therapie voran

Die Diagnosestellung verzögert sich mitunter erheblich, weil die Symptome der Seltenen Erkrankungen isoliert voneinander betrachtet werden bzw. bei einer progredienten (unbekannten) Erkrankung nur eine Verlaufskontrolle ohne therapeutische Konsequenzen erfolgt. Auch durch eine vorherige Fehldiagnose kann wertvolle Zeit verstreichen. Daher sollten Ärzt:innen hellhörig werden, wenn eine Erkrankung trotz eingeleiteter Therapie fortschreitet, weitere (unspezifische) Symptome hinzukommen und sich (dadurch) die Lebensqualität der Patient:innen (enorm) verschlechtert.