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Duchenne Muskeldystrophie

Duchenne Muskel-dystrophieEine genetische ErkrankungEine genetische Erkrankung

Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene genetisch bedingte, neuromuskuläre Erkrankung. Sie ist durch einen progredienten Krankheitsverlauf gekennzeichnet, der zu Mobilitätsverlust, Herz- und Ateminsuffizienz und letztlich zum Tod des Patienten führt.1–3 Ausgelöst wird sie durch Mutationen des Gens, das für Dystrophin kodiert.2 Etwa ein Drittel der Mutationen sind Neumutationen und etwa zwei Drittel werden von der Mutter als Trägerin vererbt.2,4

Überwiegend Jungen betroffen

Die DMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind.2 Ist die Mutter Trägerin des mutierten Gens, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass ihr Sohn an DMD erkrankt.5 Die Inzidenz für DMD liegt zwischen 1:3.600 und 1:6.000 männlichen Geburten.6

Die DMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind.2 Ist die Mutter Trägerin des mutierten Gens, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass ihr Sohn an DMD erkrankt.5 Die Inzidenz für DMD liegt zwischen 1:3.600 und 1:6.000 männlichen Geburten.6

Legende:
1: Sohn betroffen
2: Tochter Trägerin
3: Sohn nicht betroffen
4: Tochter nicht betroffen

Muskelschwund durch fehlendes Dystrophin

Gesunde Physiologie

DMD

Tab Number 3

Dystrophin wird vorwiegend in der Skelett- und glatten Muskulatur und im Herzmuskel exprimiert. Dystrophin verbindet die kontraktilen Filamente der Muskelfaser mit der Zellmembran. Bei der Muskelkontraktion kommt es zu Scherkräften auf zellulärer Ebene. Dystrophin dient als eine Art „Stoßdämpfer“ zum Schutz der Zellmembran.2,7

Bei einer gesunden Physiologie sind die Muskelfasern gleichmäßig verteilt, winkelförmig und von relativ gleichmäßiger Größe (siehe Abbildung links).8,9,10

Die Ursache für die DMD ist ein Defekt im Dystrophin-Gen, aufgrund dessen kein funktionales Dystrophin-Protein gebildet werden kann. Die Zellmembran wird vulnerabel und es werden pathologische Prozesse in Gang gesetzt, die zum Absterben der Muskelzelle führen.7,11

Nekrotische oder degenerierende Fasern, progressive Fibrose und schließlich Muskelschwund.9,10,12

Mehr Informationen

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Symptome und Diagnose von DMD

Wie erkenne ich Jungen mit DMD? Welche Schritte muss ich einleiten, um eine Diagnose stellen zu können? Das erfahren Sie hier.

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Behandlungsansätze

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Fortbildungen und Materialien

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Referenzen

Venugopal V et al. Duchenne muscular dystrophy. In: StatPearls. 2021. Wilson K, et al. Toxicol Pathol 2017;45:961–76.Eagle M, et al. Neuromuscul Disord 2002;12:926–9.Aartsma-Rus A, et al. J Med Genet 2016;53:145–51. Klug WS et al. Concepts of Genetics. 10th ed. San Francisco, 2012.Bushby K, et al. Lancet Neurol 2010;9:77–93.Kamdar F, et al. J Am Coll Cardiol 2016;67:2533–46.Walters J, et al. Pract Neurol 2020;20:385–95.US National Library of Medicine. Duchenne and Becker muscular dystro­phy. MedlinePlus website: https://medlineplus.gov/genetics/condition/ duchenne-and-becker-muscular-dystrophy/. Letzter Aufruf: 21.12.2022.Blake DJ, et al. Physiol Rev 2002;82:291–329.Darras BT, et al. Dystrophinopathies. In: GeneReviews®. 2000.Neuromuscular. Dystrophinopathies: Duchenne: https://neuromuscular. wustl.edu/pathol/dmdpath.htm. Letzter Aufruf: 21.12.2022.

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