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Die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene genetisch bedingte, neuromuskuläre Erkrankung. Sie ist durch einen progredienten Krankheitsverlauf gekennzeichnet, der zu Mobilitätsverlust, Herz- und Ateminsuffizienz und letztlich zum Tod des Patienten führt.1–3 Ausgelöst wird sie durch Mutationen des Gens, das für Dystrophin kodiert.2 Etwa ein Drittel der Mutationen sind Neumutationen und etwa zwei Drittel werden von der Mutter als Trägerin vererbt.2,4
Die DMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind.2 Ist die Mutter Trägerin des mutierten Gens, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass ihr Sohn an DMD erkrankt.5 Die Inzidenz für DMD liegt zwischen 1:3.600 und 1:6.000 männlichen Geburten.6
Die DMD wird X-chromosomal rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Jungen von der Erkrankung betroffen sind.2 Ist die Mutter Trägerin des mutierten Gens, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 50 %, dass ihr Sohn an DMD erkrankt.5 Die Inzidenz für DMD liegt zwischen 1:3.600 und 1:6.000 männlichen Geburten.6
Legende:
1: Sohn betroffen
2: Tochter Trägerin
3: Sohn nicht betroffen
4: Tochter nicht betroffen
Gesunde Physiologie
DMD
Tab Number 3
Dystrophin wird vorwiegend in der Skelett- und glatten Muskulatur und im Herzmuskel exprimiert. Dystrophin verbindet die kontraktilen Filamente der Muskelfaser mit der Zellmembran. Bei der Muskelkontraktion kommt es zu Scherkräften auf zellulärer Ebene. Dystrophin dient als eine Art „Stoßdämpfer“ zum Schutz der Zellmembran.2,7
Bei einer gesunden Physiologie sind die Muskelfasern gleichmäßig verteilt, winkelförmig und von relativ gleichmäßiger Größe (siehe Abbildung links).8,9,10
Die Ursache für die DMD ist ein Defekt im Dystrophin-Gen, aufgrund dessen kein funktionales Dystrophin-Protein gebildet werden kann. Die Zellmembran wird vulnerabel und es werden pathologische Prozesse in Gang gesetzt, die zum Absterben der Muskelzelle führen.7,11
Nekrotische oder degenerierende Fasern, progressive Fibrose und schließlich Muskelschwund.9,10,12
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Referenzen
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