Orak hücre hastalığıOrak hücre hastalığıOrak hücre hastalığı nedir?Orak hücre hastalığının semptomlarıTedavi seçenekleriSCD ile günlük yaşamSCD ile günlük yaşamGünlük yaşamda semptomlarla baş etmeHastalıkla başa çıkmaDoktorla yapacağınız görüşmeye hazırlıkKişisel deneyimlerin paylaşılmasıAcil durum yönetimiAcil durum yönetimiAcil durum kimlik kartıAcil bir durum ne zaman söz konusudur?Acil bir durum olduğunda ne yapabilirim?Nasıl hazırlık yapabilirim?Sağlık Sistemi RehberiSağlık Sistemi RehberiReçete nedir?Sevk belgesi nedir?Reçetede yazılan ilaçları nasıl alabilirim?Almanya’da SCD’yi kimler tedavi eder?Yol giderlerinin karşılanmasıKurumlar
Menü
Schließen
Hizmetler ve kaynaklarHizmetler ve kaynaklarEtkinliklerBilgilendirme materyalleriÇocuk kitabıMore languagesMore languagesDeutschEnglishEn françaisالعربية
Orak hücre hastalığı (eskiden: orak hücreli anemi) nedir?

Orak hücre hastalığı, alyuvar olarak da bilinen kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) orak benzeri bir şekil alabildiği kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, kırmızı kan pigmentinin (hemoglobin) oluşumu için önem taşıyan bir genin değişime uğramış olmasıdır. Bu durum çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

Kırmızı kan hücreleri, kırmızı kan pigmentini (hemoglobin) içeren elastiki, halka biçiminde esnek hücrelerdir. Görevleri vücuda oksijen sağlamaktır. Oksijen akciğerler yoluyla havadan alınır ve daha sonra kan damarları yoluyla vücudun tüm dokularına taşınır. Orak hücre hastalığı olan kişilerde hemoglobinin yarısından fazlası, orak hücre hemoglobini (HbS) şeklinde değişime uğramıştır.1–5 Kan pigmentinin değişime uğraması zincir oluşumuna ve kırmızı kan hücrelerinin orak biçiminde şekil değiştirmesine yol açar. Değişime uğramış, hemoglobin S denilen kırmızı kan pigmentinden uzun zincirler oluşabilir. Bunlar kan pigment zincirleridir. Bu zincirler kırmızı kan hücrelerinin değişime uğramasına ve hasar görmesine neden olur. Orak biçimini alırlar. Şekil değiştirmiş olan bu kan hücreleri (orak hücreler) sağlıklı kırmızı kan hücreleri kadar uzun ömürlü olmazlar.6 Bunun sonucunda kanda vücuda yeterli oksijen sağlayacak kadar kırmızı kan hücresi bulunmayabilir.7 Orak hücrelerin kalıcı hemolizi kan damarlarında kronik iltihaplara neden olabilir.8 Dokular ve organlar çok az oksijen ve besin alması da hasara yol açabilir.

“Orak hücreli anemi” tabiri neden pek uygun değildir?

Sıklıkla “orak hücreli anemi” tabiri kullanılmaktadır. Ancak bu tabir hastalığın tam boyutunu yansıtmamaktadır. Zira hastalığa sadece anemi, yani kansızlık yönünden bakar. Bu da orak hücreye dönüşen kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalmasının bir sonucudur. Ancak orak hücre hastalığı bundan daha fazlasıdır. Hastalığın bir diğer tipik özelliği, topaklaşmış orak hücrelerin neden olduğu damar tıkanıklıklarıdır.

Die pathophysiologische Kaskade der Sichelzellkrankheit 

Bei der Sichelzellkrankheit beginnt alles damit, dass sich in den roten Blutkörperchen Sichelzell-Hämoglobine zu langen Ketten aneinanderlagern. Was das mit den roten Blutkörperchen macht und welche Folgen dies für den Körper hat, erklärt das Video.

Mehr erfahrenLoading
Orak hücre hastalığının nedenleri

Orak hücre hastalığında, kırmızı kan pigmentinin (hemoglobin) bir bileşeninin oluşumu için gerekli olan bir gen değişime uğramıştır. Gende sadece tek bir bölge sağlıklı genden farklı olduğu için bu durum nokta mutasyonu olarak da adlandırılır.1 Değişime uğramış gene orak hücre geni, değişime uğramış hemoglobine ise hemoglobin S (HbS) denir. Eğer insan vücudundaki toplam hemoglobinin yarısından fazlası değişime uğrarsa orak hücre hastalığı oluşur.3

Orak hücre hastalığı kalıtsal bir hastalık olup genellikle sadece iki orak hücre geni bir araya geldiğinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, bir orak hücre geninin ve patolojik değişime uğramış başka bir genin (örneğin HbC veya beta talasemi) bir araya gelmesi de mümkündür. Ancak bu durum yine de orak hücre hastalığı olarak adlandırılır. Hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de çocuklara değişime uğramış bir gen aktarılmalıdır. Sadece bir orak hücre genine ve bir başka sağlıklı gene sahip olan kişiler “taşıyıcı” olarak adlandırılır ve hastalığa yakalanmazlar.6 Fakat değişime uğramış geni çocuklarına aktarabilirler. Eğer her iki ebeveyn de değişime uğramış bir gen taşıyorsa, çocuklarının orak hücre hastalığına yakalanma ihtimali %25'tir. Bu nedenle birçok durumda aynı ailede hem hasta hem de sağlıklı çocuklar bulunur.6

Şekil 2: Orak hücre geninin kalıtımı

Renkler: kırmızı = değişime uğramış gen (orak hücre hemoglobini); mavi = değişime uğramamış gen (sağlıklı hemoglobin)
Kaynak: Taylor SM et al. Lancet Infect Dis 2012; 12: 457-468. Aidoo M et al. Lancet 2002; 359: 1311-1312 Lubeck D et al. JAMA Netw Open 2019; 2: e1915374
Orak hücre hastalığının (SCD) farklı türleri vardır. Çünkü orak hücre hemoglobini dışında, HbS geni ile bir araya geldiğinde SCD’nin bir varyantına yol açabilen başka kalıtsal değişiklikler de vardır. Orak hücre hastalığının tüm türleri ağrı krizlerine ve organ hasarına yol açabilir. Ancak, ne kadar şiddetli seyrettikleri açısından farklılık gösterirler.6,10Orak hücre hastalığının sıtma ile ne ilgisi var?

Orak hücre hemoglobini için değişime uğramış bir gen taşıyan insanlar sıtmaya karşı daha dirençli oluyor gibi görünmektedir.11 

Sıtmaya karşı sağladığı hayatta kalma avantajı nedeniyle orak hücre hastalığı en çok Sahra Altı Afrika’da, Orta Doğu’nun bir kısmında ve Hint alt kıtasının bazı bölgelerinde yaygındır.12

Orak hücre hastalığının yaygınlığı: 

Dünya genelinde, yüzde 75’inden fazlası Afrika’da olmak üzere her yıl 300 bini aşkın bebek orak hücre hastalığı ile doğmaktadır.12

İnsanlar hastalığın en yaygın olan bölgelerinden göç ettikleri için orak hücre hastalığı Avrupa’da da daha sık görülmekte, hatta en sık görülen nadir hastalık hâline gelmiştir.13

Avrupa’da orak hücre hastalığı olan yaklaşık 164 bin çocuk ve yetişkinin yaşadığı tahmin edilmektedir.24

Almanya’da orak hücre hastalığı olan yaklaşık 3.200 kişi yaşamaktadır. Almanya’da her 2.500 bebekten 1'i orak hücre hastalığı ile doğmaktadır.15

Orak hücre hastalığının semptomları – nedenleri ve şiddeti

Orak hücre hastalığının semptomları, 

  • vücuda oksijen sağlamak için yeterli kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) olmadığı için,  

  • orak hücreler kan damarlarına zarar verebildiği ve tıkayabildiği için,

  • kronik iltihaplar oluştuğu içinortaya çıkar.

Bundan herhangi bir organ etkilenebilir. Birçok farklı belirti ortaya çıkabilir.1–5 Ancak orak hücre hastalığının seyri her bireyde farklıdır:

  • Bazı insanlarda yetişkinlik dönemine kadar neredeyse hiç belirti görülmezken, bazılarında daha yaşamın erken dönemlerinde ciddi komplikasyonlar görülür.3

  • Hastalığın ilk belirtileri genellikle doğumdan sonraki üçüncü ila dördüncü ay arasında ortaya çıkar, çünkü o yaşa kadar bebeklerin kırmızı kan pigmenti (hemoglobin) farklıdır.2

  • Orak hücre hastalığının semptomları yaşam boyunca değişebilir.

  • Bazı komplikasyonların görülme sıklığı veya olasılığı çocuklarda ve yetişkinlerde farklı olabilir.6,16

Kansızlık ve ağrılar – orak hücre hastalığının karakteristik özellikleriKansızlık – orak hücrelerin kısa ömürlülüğün bir sonucudur:

Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yaklaşık 120 gün yaşar ve sonrasında ölürler.6 Orak hücrelerin ömrü çok daha kısa olup sadece 10 ila 20 gün yaşarlar.6 Bu durum, vücudun tüm dokulara yeterli oksijen sağlamak için yeterli kırmızı kan hücresine ve hemoglobine sahip olmamasına yol açabilir.7 Bu kansızlık hemolitik anemi olarak da bilinir. Orak hücre hastalığı olan kişiler bundan yaşam boyu etkilenirler.2 Fatigue denilen sendrom (aşırı yorgunluk, fiziksel ve zihinsel bitkinlik), kansızlığın ciddi ve yaygın bir belirtisidir.17,18 Diğer belirtiler şunlardır:

  • Solgunluk6

  • Çabuk yorulma6

  • Sinirlilik6

  • İştahsızlık6

  • Gecikmiş büyüme6

Özellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda dalakta aniden büyük miktarda kanın biriktiği bir durum görülebilir.7 Buna dalak sekestrasyonu denir. Dalak şişer ve çok ciddi bir kansızlık gelişir; bu acil bir durumdur ve derhal tedaviyi gerektirir.7

Bu nedenle ebeveynler orak hücre hastalığı olan çocuklarında elle muayeneyle dalak büyümesini nasıl saptayabileceklerini öğrenmeli; bu durumda çocuk hemen hastaneye kaldırılmalıdır.7 112 acil çağrı hattını arayarak ambulans çağırılması tavsiye edilir. Dalak sekestrasyonu yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.4

Ağrılar – orak hücrelerin sertliğinin bir sonucu

Orak hücre hastalığının en yaygın semptomu ağrılardır.3 Genellikle düzenli olarak tekrarlayan, sıklıkla çok şiddetli ağrılar görülür.6,9 Bu ağrılar gerektiği gibi tedavi edilmezse kronik hâle gelebilir.3

Sağlıklı kırmızı kan hücrelerine göre daha sert olan orak hücreler, daha az esnek ve bükülgendir.1 Bu yüzden en küçük damarlardan geçmeleri daha zordur.25 Bir insanın kanı büyük oranda orak hücrelerden oluşuyorsa, orak hücreler sürekli olarak damarların duvarlarına yapıştığı için kan daha yavaş akar.26 Orak hücreler çözüldüğünde (yani hemolize uğradığında), bu durum kan damarlarında kronik (süreğen) iltihaplara yol açabilir.26 Ayrıca orak hücreler bitişerek topaklaşabilir ve böylece damarları tıkayabilir (damar tıkanıklığı ya da vazooklüzyon).6 Dolayısıyla bu damarlar üzerinden beslenen doku ve organlara yeterli miktarda oksijen ve besin gitmez. Bu durum da vazo-oklüzif ağrı krizi olarak adlandırılan ağrılara yol açar.25 Genellikle düzenli olarak tekrarlayan, sıklıkla çok şiddetli olan bu ağrılar özellikle kol, bacak, bel ve sırt, karın, göğüs ve baş bölgelerinde etkili olur.6,25 Bu ağrılar gerektiği gibi tedavi edilmezse kalıcı hale gelebilirler.3 Bu nedenle orak hücre hastalığının özenli, uzun süreli ve düzenli tedavisi çok önemlidir.

Şekil 4: Bir ağrı krizi nasıl gelişir?

Vazo-oklüzif ağrı krizi olarak adlandırılan durum şöyle özetlenebilir:

  • Bunlar kan damarlarının tıkanması sonucu doku ve organlara yeterli miktarda oksijen gitmediğinde oluşan ağrılardır.6,25
  • Ağrı krizleri farklı şiddette ve sıklıkta ortaya çıkabilir.6
  • Yaş ilerledikçe ağrı krizinin sıklığı ve şiddeti genellikle artar.6
  • Bir ağrı krizi birkaç saat sürebildiği gibi birkaç hafta da sürebilir.6
  • Sıklıkla etkilenen vücut bölgeleri, kol, bacak, bel ve sırt, karın, göğüs kafesi ve baş bölgesidir.6
  • 3 yaşın altındaki çocuklarda: El ve ayaklarda birkaç gün sonra kaybolan ağrı, kızarıklık ve şişlik.25
  • Daha büyük çocuklarda: Sıkça kol ve bacaklarda ağrılar.27
Ağrı krizleri – Tetikleyicilerle başa çıkmayı öğrenmekBirçok insanda ağrı krizleri dehidrasyon, ağır fiziksel efor, soğuk, hava değişiklikleri, ateş, bitkinlik veya stres ile ortaya çıkar.3,9,19 Keza ortam havasında oksijen seviyesinin düşük olması (örneğin uçakta veya yüksek irtifada yürüyüş yaparken) da ağrı krizine yol açabilir.9 Bu bilgiler göz önünde bulundurulduğunda, orak hücre hastalığı olan kişiler ağrı krizlerinin sayısı üzerinde bir etkiye sahip olabilir.

Tavsiye: Acil durum kimlik kartını her zaman yanınızda taşıyın!
Bir ağrı krizi durumunda acil yardım lazım. Acil durum kimlik kartı gerekli temel bilgileri sağlar. Bu kartı buradan temin edebilirsiniz.
Orak hücre hastalığı ve sonuçları

Orak hücre hastalığı vücudun birçok organına zarar verebilen bir hastalıktır. Sağlık sorunlarının çoğu, kırmızı kan hücrelerinin erken ve kontrolsüz parçalanmasının ve orak hücrelerin sertliğinin sonucudur.

Organ hasarı

Orak hücre hastalığının neden olduğu damar tıkanıklıkları, kalıcı kansızlık ve ağrı krizleri, orak hücre hastalığının yol açtığı ikincil hasarlarının birçoğunun nedenidir.6 Buna ek olarak, orak hücre hastalığı olan kişilerin kanı birçok durumda kansızlık nedeniyle zaten düşük oranda oksijen içerir.6 Uzun vadede bu durum dokulara zarar verebilir. Bundan örneğin karaciğer, akciğer, dalak, böbrekler, kalp, deri ve gözler gibi tüm organlar etkilenebilir.3,6

Topaklaşmış orak hücreler yüzünden eklemlere veya kemiklere hiç oksijen gitmezse, bu dokular ölebilir. Kalça ve omuz eklemleri özellikle büyük risk altındadır.

Enfeksiyonlar

Orak hücre hastalığı olan kişiler daha sık ve daha şiddetli olarak bakteriyel veya viral enfeksiyonlara yakalanırlar.16 Çünkü enfeksiyonlarla savaşmak için kritik öneme sahip dalak, orak hücre hastalığı nedeniyle çok erken bir aşamada hasar görebilir.9 Bebekler ve 5 yaşın altındaki çocuklar bakterilerin neden olduğu, hayatı tehdit eden akciğer, kan, beyin zarı ve kemik enfeksiyonlarına karşı özellikle hassastır.6

Orak hücre hastalığı olan kişilerde ateş her zaman ciddiye alınmalıdır. Vücut ısısı 38,5 derecenin üzerine çıkan 5 yaşın altındaki çocuklar mutlaka hastaneye yatırılmalıdır.16 Ateşi olan daha büyük çocuklar ve yetişkinler ise derhal bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Orak hücre hastalığı nasıl tedavi edilir?

Orak hücre hastalığı kronik bir hastalıktır. Hastalığa yakalananlar bundan hayat boyunca kurtulamaz. Bu nedenle sürekli tıbbi takip gereklidir. Hastalığın erken bir aşamada teşhis ve tedavi edilmesi beklenen yaşam süresini uzatır.6 Önleyici tedbirler de ikincil hasar riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Bugün iyi bir bakımla, orak hücre hastalığı olan çocukların yaklaşık %85'i yetişkinliğe ulaşır.20 

Mümkünse tedavi, çocuk doktoru veya aile hekimi ile yakın işbirliği içinde konuda uzmanlaşmış bir tedavi ekibi tarafından yürütülmelidir. 

Orak hücre refakatçisi

Amaç, ortaya çıkan semptomları hafifletmek ve olası komplikasyonları önlemektir. Örneğin, hayatı tehdit eden enfeksiyonları önlemek için 5 yaşına kadar olan çocukların önlem olarak antibiyotik kullanmaları ve düzenli olarak aşılanmaları önerilir.3

Orak hücre refakatçisiLoadingYenidoğan taraması - orak hücre hastalığının izinde

Ekim 2021’den bu yana Almanya’daki tüm yeni doğan çocuklar, ebeveynlerin rızası olması şartıyla, yenidoğan taramasının bir parçası olarak orak hücre hastalığının olup olmadığı açısından test edilmektedir.21 Hastalık teşhis edilirse, hemen tedaviye başlanabilir.

Alman Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği (GPOH) hastane listesiLoading
Kendimi daha iyi hissetmek için ek olarak ne yapabilirim?22,23
  • Yeterli sıvı almaya dikkat edin, tercihen musluk suyu (iyi su) veya şekersiz çaylar şeklinde

  • Sigara ve alkolden uzak durun

  • Soğuk suda yüzmeyin

  • Dengeli beslenmeye dikkat edin

  • Düzenli olarak aşı yaptırın 

  • Her zaman elinizin altında ağrı kesici bulundurun

  • Arkadaşlarınızı, komşularınızı ve iş arkadaşlarınızı orak hücre hastalığı konusunda bilgilendirin. Ayrıca acil durumda nasıl yardım edebilecekleri hakkında da kendilerine bilgi verin.

KaynakçaKato GJ et al. Rev Dis Primers 2018; 4: 18010Kavanagh PL et al. JAMA 2022; 328: 57–68Alman Pediatrik Onkoloji ve Hematoloji Derneği: AWMF S2k Yönergesi 025/016 “Orak hücre hastalığı”. 2 Temmuz 2020 tarihli 2. baskı. https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-016.html; son görüntüleme: Eylül 2023Hoferer A et al. Onkopedia Yönergeleri “Orak hücre hastalıkları”, son değişiklik: Mart 2021 https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html; son görüntüleme: Eylül 2023Sundd P et al. Ann Rev Pathol 2019; 14: 263–292Inati-Khoriaty A. Orak hücre hastalığı. Anne babalar, hastalar ve genel halk için bilgilendirme broşürü. Yayımlayan: Thalassaemia International Federation, 15 numaralı yayın, 2008. https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/e97222/e103154/e200337/SCDGERMAN-1.pdf; son görüntüleme: Eylül 2023https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/kurzlebigkeit_der_sichelzellen/; son görüntüleme: Eylül 2023 Hebbel RP et al. J Clin Invest 2020; 130(3): 1062–1072https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/unbeweglichkeit_der_sichelzellen/; son görüntüleme: Eylül 2023 https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/; son görüntüleme: Eylül 2023 DocCheck Flexicon. Orak hücreli anemi. https://flexikon.doccheck.com/de/Sichelzellan%C3%A4mie; son görüntüleme: Eylül 2023Global Sickle Cell Disease Network. https://www.globalsicklecelldisease.org/sickle-cell-disease-scd; son görüntüleme: Eylül 2023https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-16-1769; son görüntüleme: Eylül 2023 https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu3182125; son görüntüleme: Eylül 2023 Kunz JB et al. J Clin Med 2021; 10: doi:103390/ jcm10194543 www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/krankheitszeichen/; son görüntüleme: Eylül 2023 Ameringer S et al. J Nurs Scholarsh 2011; 43(1): 22–29Inusa BPD et al. Hemasphere 2023; 7(Suppl): 10–11 Piccin A et al. Eur J Haematol 2019; 102: 319–330 www.kinderblutkrankheiten.de. Orak hücre hastalığı.  https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/; son görüntüleme: Eylül 2023 Federal Ortak Komite. Federal Ortak Komite’nin pediatrik yönergede değişiklik yapma kararının temel nedenleri: Yenidoğanlarda orak hücre hastalığı taraması. 20 Kasım 2020. https://www.g-ba.de/downloads/40-268-7066/2020-11-20_Kinder-RL_Sichelzellkrankheit-Screening_TrG.pdf; son görüntüleme: Eylül 2023 https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/sichelzellanaemie-krankheit-erwachsene/; son görüntüleme: Eylül 2023 https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/sichelzellanaemie-krankheit-kinder/; son görüntüleme: Eylül 2023 European Medicines Agency. Orphan designation for the treatment of sickle cell disease. https://www.ema.europa.eu/en/
medicines/human/orphan-designations/eu-3-16-1769
(son görüntüleme: Eylül 2023).
https://www.kinderblutkrankheiten.de/ 
erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/unbeweglichkeit_der_sichelzellen/
(son görüntüleme: Eylül 2023).
Conran N et al. Clin Hemorheol Microcirc 2018; 68(2–3): 263–299. Orak Hücre Hastalığı ve Talasemi Çıkar Birliği (IST e. V.). Orak hücre hastalığında hastalık belirtileri. https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/krankheitszeichen/ (son görüntüleme: Eylül 2023).
All languagesLoading
Günlük yaşamda SCD ile yüzleşmekTavsiye almak içinLoading
SCD ile yaşamakVideoları seyretmek içinLoading
Semptomlar nelerdir?Daha fazlasını öğrenmek içinLoading
SCD’de acil durum yönetimiDaha fazlasını öğrenmek içinLoading
Bilgilendirme materyalleriİndirmek içinLoading

Pfizerpro bietet als Service- und Informationsportal für den medizinischen Fachkreis wissenschaftliche Inhalte, CME zertifizierte Fortbildungen sowie Service für Fachkreise und deren Patient:innen.

 

Copyright © 2024 Pfizer Pharma. Alle Rechte vorbehalten.
Mitglied im Verband der forschenden Pharma-Unternehmen und im Verein Freiwillige Selbstkontrolle für die Arzneimittelindustrie e.V.

Sie verlassen jetzt PfizerPro.de

Sie verlassen jetzt eine von Pfizer betriebene Webseite. Die Links zu allen externen Webseiten werden als Information für unsere Besucher bereitgestellt. Pfizer übernimmt keine Verantwortung für den Inhalt von Webseiten, die nicht zu Pfizer gehören und nicht von Pfizer betrieben werden.