La drépanocytose est une maladie héréditaire caractérisée par la forme de faucille que peuvent prendre les globules rouges (érythrocytes). Ce phénomène s’explique par la mutation d’un gène important pour la formation de l’hémoglobine. Cette maladie peut provoquer une multitude de complications.

Les globules rouges sont des cellules malléables et élastiques en forme de beignet qui contiennent l’hémoglobine (colorant rouge du sang). Ils alimentent l’organisme en oxygène qui est absorbé par le biais des poumons avant d’être transporté dans l’ensemble du corps par le biais des vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, plus de la moitié de l’hémoglobine est altérée et on parle d’hémoglobine falciforme (HbS).^1–5 La mutation de l’hémoglobine se traduit par la formation d’une chaîne et une déformation falciforme des globules rouges. L’hémoglobine déformée (hémoglobine S) peut donner lieu à la formation de longues chaînes. Il s’agit de chaînes d’hémoglobine. Ces chaînes altèrent les globules rouges et les détériore, raison pour laquelle ils prennent une forme de faucille. Ces globules rouges déformés (cellules falciformes) ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges sains.6 Il risque alors de ne plus y avoir assez de globules rouges dans le sang pour oxygéner suffisamment l’organisme.⁷ L’hémolyse persistante des cellules falciformes peut provoquer des inflammations chroniques des vaisseaux.⁸ Une alimentation insuffisante des tissus et organes en nutriments et en oxygène peut provoquer des dégradations.⁶ 

On utilise souvent le terme d’« anémie falciforme ». Mais ce terme ne reflète néanmoins pas toute l’ampleur de la maladie. Il se limite en effet à la seule anémie qui découle de la durée de vie des globules rouges transformés en cellules falciformes. Mais la drépanocytose est plus que cela. Les occlusions vasculaires provoquées par l’agrégation de cellules falciformes sont aussi typiques de la maladie.

La drépanocytose se caractérise par la mutation d’un gène nécessaire à la fabrication d’un composant de l’hémoglobine. On parle alors aussi d’une mutation ponctuelle car un seul segment du gène est différent du gène sain.¹ Le gène muté est appelé gène drépanocytaire et l’hémoglobine modifiée est désignée comme de l’hémoglobine S (HbS). Lorsque plus de la moitié de toute l’hémoglobine totale d’un individu donné est modifiée, on parle de drépanocytose.³

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui ne se déclenche généralement qu’en présence de deux gènes mutés. Il peut cependant aussi arriver qu’il existe un gène drépanocytaire accompagné d’un autre gène pathologiquement modifié (comme HbC ou bêta-thalassémie). On parle malgré tout dans ce cas aussi de drépanocytose. Un gène muté de chacun des deux parents doit être transmis aux enfants pour que la maladie survienne. Les personnes qui ne présentent qu’un gène drépanocytaire et un autre gène sain sont considérées comme « porteuses » et ne tombent pas malades.⁶ Elles peuvent cependant transmettre le gène muté à leurs enfants. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène modifié, la probabilité selon laquelle les enfants communs souffrent de drépanocytose est de 25 %. C’est la raison pour laquelle une même famille compte souvent des enfants malades et des frères et sœurs en bonne santé.⁶

Les symptômes de la drépanocytose apparaissent

• parce que l’hémoglobine présente est trop peu importante pour alimenter l’organisme en oxygène, 

• car les cellules falciformes détériorent et obstruent les vaisseaux sanguins, 

• suite à la survenue d’inflammations chroniques.

Chaque organe peut être affecté. De nombreux troubles variés peuvent survenir.^1–5 Mais la drépanocytose évolue de manière différente chez chaque individu :

• Certaines personnes ne présentent quasiment aucun trouble jusqu’à un âge adulte avancé, tandis que d’autres présentent précocement de graves complications.³

• De premiers signes pathologiques surviennent souvent dès les troisième et quatrième mois après la naissance, les bébés ayant auparavant une autre forme d’hémoglobine.²

• Les symptômes de la drépanocytose peuvent évoluer au cours de la vie

• La fréquence ou la probabilité de survenue de certaines complications peut varier chez l’enfant et l’adulte.^6,16

Les globules rouges sains vivent environ 120 jours avant de disparaître.⁶ Les cellules falciformes ont quant à elles une durée de vie bien plus courte car elles ne vivent que 10 à 20 jours.⁶ L’organisme risque alors de ne pas être suffisamment approvisionné en globules rouges et en hémoglobine qui permettrait une oxygénation suffisante de tous les tissus.⁷ Cette anémie est aussi appelée une anémie hémolytique. Les personnes atteintes de drépanocytose sont touchées par la maladie tout au long de leur vie.² La fatigue (fatigue extrême, épuisement physique et mental) est un symptôme grave et fréquent de l’anémie.^17,18 Parmi les autres symptômes figurent:

• Pâleur⁶
• Fatigue rapide⁶
• Irritabilité⁶
• Perte d’appétit⁶
• Retard de croissance⁶

Les bébés et les enfants en bas âge peuvent tout particulièrement être exposés à une accumulation subite d’importantes quantités de sang dans la rate.⁷ C’est ce que l’on appelle une séquestration splénique. La rate gonfle et il se produit une anémie très sévère qui constitue une urgence et nécessite une prise en charge immédiate.⁷

C’est la raison pour laquelle les parents doivent apprendre à identifier une rate anormalement grossie par palpation chez leur enfant atteint de drépanocytose, un phénomène qui nécessite une hospitalisation immédiate.⁷ Il est alors recommandé d’appeler les secours au 112. Une telle séquestration splénique peut continuer à survenir jusqu’à l’âge adulte.⁴

Les douleurs sont le symptôme le plus fréquent de la drépanocytose.³ La maladie se manifeste par des douleurs souvent intenses et régulièrement récurrentes.^6,9 En l’absence d’un traitement suffisant, elles prennent alors une forme chronique.³ 

Moins élastiques et flexibles, les cellules falciformes sont plus rigides que les globules rouges sains.¹ C’est la raison pour laquelle il est difficile de les faire passer à travers les vaisseaux sanguins les plus petits.²⁵ Si le sang se compose en majorité de cellules falciformes, il coule plus lentement car ces dernières restent régulièrement fixées à la paroi des vaisseaux sanguins.²⁶ Leur dégradation (hémolyse) peut provoquer des inflammations chroniques (durables) des vaisseaux sanguins.²⁶ Les cellules falciformes peuvent par ailleurs s’agréger, s’agglutiner et ainsi obturer les vaisseaux sanguins (occlusion vasculaire, vaso-occlusion).⁶ Les tissus et organes alimentés par ces vaisseaux sanguins ne reçoivent alors plus assez d’oxygène et de nutriments. Ce phénomène provoque des douleurs et on parle alors de crise de douleur vaso-occlusive.²⁵ Elle se manifeste généralement par des douleurs régulièrement récurrentes et souvent intenses, surtout dans les bras, les jambes, le dos, le ventre, la cage thoracique et la zone de la tête.^6,25 En l’absence d’un traitement suffisant, ces crises peuvent survenir de manière durable.³ C’est ce qui explique l’importance d’un traitement soigneux, à long terme et régulier de la drépanocytose.

La drépanocytose est une maladie qui peut affecter de nombreux organes. La plupart des problèmes de santé sont consécutifs à la dégradation prématurée et incontrôlée des globules rouges ainsi qu’à la raideur des cellules falciformes.

Les occlusions vasculaires provoquées par des cellules falciformes, l’anémie permanente et les crises de douleur sont à l’origine de nombreuses séquelles de la drépanocytose.6 Du fait de cette maladie, l’anémie chez les personnes affectées implique déjà souvent une faible oxygénation sanguine.6 Ce phénomène peut à la longue endommager les tissus. Tous les organes peuvent être affectés, comme le foie, les poumons, la rate, les reins, le cœur, la peau et les yeux.^3,6

Le blocage intégral de l’oxygénation d’articulations ou de tissus osseux en raison d’un amas de cellules falciformes peut provoquer leur nécrose. Les articulations des hanches et des épaules sont tout particulièrement à risque.⁹ 

Les personnes atteintes de drépanocytose contractent plus souvent des infections bactériennes ou virales qui prennent une forme plus sévère.¹⁶ La rate, dont le rôle est important dans la lutte contre les infections, peut être très précocement endommagée par la drépanocytose.⁹ Les bébés et les enfants de moins de 5 ans sont tout particulièrement exposés à des infections mortelles des poumons, du sang, des méninges et des os par des bactéries.⁶

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, la fièvre doit toujours être prise au sérieux. Si la température corporelle dépasse 38,5 degrés, chaque enfant de moins de 5 ans doit faire l’objet d’une hospitalisation.¹⁶ Les enfants plus âgés et les adultes présentant de la fièvre doivent immédiatement être examinés par un médecin.

La drépanocytose est une maladie chronique. Elle accompagne les personnes affectées tout au long de leur vie et nécessite donc une prise en charge médicale permanente. Dépister et traiter précocement la maladie permet de prolonger l’espérance de vie.⁶ Des mesures préventives peuvent aussi aider à diminuer le risque de séquelles. Correctement pris en charge, environ 85 % de tous les enfants atteints de drépanocytose atteignent aujourd’hui l’âge adulte.²⁰ 

Dans l’idéal, le traitement est réalisé par une équipe thérapeutique spécialisée en coopération étroite avec la/le pédiatre ou le médecin traitant. 

• Veiller à une hydratation suffisante, boire dans l’idéal de l’eau du robinet ou du thé non sucré

• Éviter le tabagisme et la consommation d’alcool

• Ne pas nager dans l’eau froide

• Veiller à adopter une alimentation équilibrée

• Vaccinations régulières

• Toujours garder des analgésiques à portée de main

• Informer les ami·e·s, les voisin·e·s et les collègues de la drépanocytose. Et les sensibiliser aussi à la conduite à tenir en cas d’urgence