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Qu’est-ce que la drépanocytose (autrefois appelée anémie falciforme) ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire caractérisée par la forme de faucille que peuvent prendre les globules rouges (érythrocytes). Ce phénomène s’explique par la mutation d’un gène important pour la formation de l’hémoglobine. Cette maladie peut provoquer une multitude de complications.

Les globules rouges sont des cellules malléables et élastiques en forme de beignet qui contiennent l’hémoglobine (colorant rouge du sang). Ils alimentent l’organisme en oxygène qui est absorbé par le biais des poumons avant d’être transporté dans l’ensemble du corps par le biais des vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, plus de la moitié de l’hémoglobine est altérée et on parle d’hémoglobine falciforme (HbS).1–5 La mutation de l’hémoglobine se traduit par la formation d’une chaîne et une déformation falciforme des globules rouges. L’hémoglobine déformée (hémoglobine S) peut donner lieu à la formation de longues chaînes. Il s’agit de chaînes d’hémoglobine. Ces chaînes altèrent les globules rouges et les détériore, raison pour laquelle ils prennent une forme de faucille. Ces globules rouges déformés (cellules falciformes) ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges sains.6 Il risque alors de ne plus y avoir assez de globules rouges dans le sang pour oxygéner suffisamment l’organisme.7 L’hémolyse persistante des cellules falciformes peut provoquer des inflammations chroniques des vaisseaux.8 Une alimentation insuffisante des tissus et organes en nutriments et en oxygène peut provoquer des dégradations.6 

Pourquoi le terme d’anémie falciforme n’est pas idéal ?

On utilise souvent le terme d’« anémie falciforme ». Mais ce terme ne reflète néanmoins pas toute l’ampleur de la maladie. Il se limite en effet à la seule anémie qui découle de la durée de vie des globules rouges transformés en cellules falciformes. Mais la drépanocytose est plus que cela. Les occlusions vasculaires provoquées par l’agrégation de cellules falciformes sont aussi typiques de la maladie.

Die pathophysiologische Kaskade der Sichelzellkrankheit 

Bei der Sichelzellkrankheit beginnt alles damit, dass sich in den roten Blutkörperchen Sichelzell-Hämoglobine zu langen Ketten aneinanderlagern. Was das mit den roten Blutkörperchen macht und welche Folgen dies für den Körper hat, erklärt das Video.

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Causes de la drépanocytose

La drépanocytose se caractérise par la mutation d’un gène nécessaire à la fabrication d’un composant de l’hémoglobine. On parle alors aussi d’une mutation ponctuelle car un seul segment du gène est différent du gène sain.1 Le gène muté est appelé gène drépanocytaire et l’hémoglobine modifiée est désignée comme de l’hémoglobine S (HbS). Lorsque plus de la moitié de toute l’hémoglobine totale d’un individu donné est modifiée, on parle de drépanocytose.3

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui ne se déclenche généralement qu’en présence de deux gènes mutés. Il peut cependant aussi arriver qu’il existe un gène drépanocytaire accompagné d’un autre gène pathologiquement modifié (comme HbC ou bêta-thalassémie). On parle malgré tout dans ce cas aussi de drépanocytose. Un gène muté de chacun des deux parents doit être transmis aux enfants pour que la maladie survienne. Les personnes qui ne présentent qu’un gène drépanocytaire et un autre gène sain sont considérées comme « porteuses » et ne tombent pas malades.6 Elles peuvent cependant transmettre le gène muté à leurs enfants. Lorsque les deux parents sont porteurs d’un gène modifié, la probabilité selon laquelle les enfants communs souffrent de drépanocytose est de 25 %. C’est la raison pour laquelle une même famille compte souvent des enfants malades et des frères et sœurs en bonne santé.6

Illustration 2 : Transmission du gène de la drépanocytose

Coloris : rouge = gène muté (hémoglobine falciforme) ; bleu = gène inchangé (hémoglobine sain)
D’après : Taylor SM et al. Lancet Infect Dis 2012; 12: 457-468. Aidoo M et al. Lancet 2002; 359: 1311-1312 Lubeck D et al. JAMA Netw Open 2019; 2: e1915374
La drépanocytose peut prendre différentes formes. Outre l’hémoglobine falciforme, il existe encore d’autres mutations héréditaires susceptibles de donner lieu à une variante de la drépanocytose en combinaison avec le gène HbS. Toutes les formes de drépanocytose peuvent provoquer des crises de douleur et des lésions organiques. Elles se distinguent néanmoins par la sévérité de leur évolution.6,10Quel est le rapport entre drépanocytose et paludisme ?

Le gène muté lié à l’hémoglobine drépanocytaire semble rendre son porteur plus résistant au paludisme.11 

Du fait de cet avantage de survie par rapport au paludisme, la drépanocytose est la plus largement répandue en Afrique subsaharienne, dans certaines régions du Proche-Orient ainsi que dans certaines zones du sous-continent indien.12

Propagation de la drépanocytose : 

Dans le monde entier, plus de 300 000 bébés naissent chaque année avec une drépanocytose, dont plus de 75 % en Afrique.12

Mais la drépanocytose est aussi toujours plus fréquente en Europe en raison de l’immigration de personnes provenant de régions endémiques. Il s’agit désormais de la maladie rare la plus fréquente en Europe.13

On estime qu’environ 164 000 enfants et adultes vivent avec la drépanocytose en Europe.24

Environ 3200 personnes sont atteintes de drépanocytose outre-Rhin. En Allemagne, 1 bébé sur 2500 naît avec la drépanocytose.15

Symptômes de la drépanocytose – causes et forme

Les symptômes de la drépanocytose apparaissent

  • parce que l’hémoglobine présente est trop peu importante pour alimenter l’organisme en oxygène, 

  • car les cellules falciformes détériorent et obstruent les vaisseaux sanguins, 

  • suite à la survenue d’inflammations chroniques.

Chaque organe peut être affecté. De nombreux troubles variés peuvent survenir.1–5 Mais la drépanocytose évolue de manière différente chez chaque individu :

  • Certaines personnes ne présentent quasiment aucun trouble jusqu’à un âge adulte avancé, tandis que d’autres présentent précocement de graves complications.3

  • De premiers signes pathologiques surviennent souvent dès les troisième et quatrième mois après la naissance, les bébés ayant auparavant une autre forme d’hémoglobine.2

  • Les symptômes de la drépanocytose peuvent évoluer au cours de la vie

  • La fréquence ou la probabilité de survenue de certaines complications peut varier chez l’enfant et l’adulte.6,16

Anémie et douleurs – caractéristiques de la drépanocytoseAnémie – conséquence de la courte durée de vie des cellules falciformes :

Les globules rouges sains vivent environ 120 jours avant de disparaître.6 Les cellules falciformes ont quant à elles une durée de vie bien plus courte car elles ne vivent que 10 à 20 jours.6 L’organisme risque alors de ne pas être suffisamment approvisionné en globules rouges et en hémoglobine qui permettrait une oxygénation suffisante de tous les tissus.7 Cette anémie est aussi appelée une anémie hémolytique. Les personnes atteintes de drépanocytose sont touchées par la maladie tout au long de leur vie.2 La fatigue (fatigue extrême, épuisement physique et mental) est un symptôme grave et fréquent de l’anémie.17,18 Parmi les autres symptômes figurent:

  • Pâleur6
  • Fatigue rapide6
  • Irritabilité6
  • Perte d’appétit6
  • Retard de croissance6

Les bébés et les enfants en bas âge peuvent tout particulièrement être exposés à une accumulation subite d’importantes quantités de sang dans la rate.7 C’est ce que l’on appelle une séquestration splénique. La rate gonfle et il se produit une anémie très sévère qui constitue une urgence et nécessite une prise en charge immédiate.7

C’est la raison pour laquelle les parents doivent apprendre à identifier une rate anormalement grossie par palpation chez leur enfant atteint de drépanocytose, un phénomène qui nécessite une hospitalisation immédiate.7 Il est alors recommandé d’appeler les secours au 112. Une telle séquestration splénique peut continuer à survenir jusqu’à l’âge adulte.4

Douleurs – conséquence de la raideur des cellules falciformes 

Les douleurs sont le symptôme le plus fréquent de la drépanocytose.3 La maladie se manifeste par des douleurs souvent intenses et régulièrement récurrentes.6,9 En l’absence d’un traitement suffisant, elles prennent alors une forme chronique.3 

Moins élastiques et flexibles, les cellules falciformes sont plus rigides que les globules rouges sains.1 C’est la raison pour laquelle il est difficile de les faire passer à travers les vaisseaux sanguins les plus petits.25 Si le sang se compose en majorité de cellules falciformes, il coule plus lentement car ces dernières restent régulièrement fixées à la paroi des vaisseaux sanguins.26 Leur dégradation (hémolyse) peut provoquer des inflammations chroniques (durables) des vaisseaux sanguins.26 Les cellules falciformes peuvent par ailleurs s’agréger, s’agglutiner et ainsi obturer les vaisseaux sanguins (occlusion vasculaire, vaso-occlusion).6 Les tissus et organes alimentés par ces vaisseaux sanguins ne reçoivent alors plus assez d’oxygène et de nutriments. Ce phénomène provoque des douleurs et on parle alors de crise de douleur vaso-occlusive.25 Elle se manifeste généralement par des douleurs régulièrement récurrentes et souvent intenses, surtout dans les bras, les jambes, le dos, le ventre, la cage thoracique et la zone de la tête.6,25 En l’absence d’un traitement suffisant, ces crises peuvent survenir de manière durable.3 C’est ce qui explique l’importance d’un traitement soigneux, à long terme et régulier de la drépanocytose.

Illustration 4 : Survenue d’une crise de douleur.

C’est ce que l’on appelle aussi une crise de douleur vaso-occlusive :

  • Il s’agit de douleurs déclenchées par une occlusion de vaisseaux sanguins lorsque des tissus et des organes ne sont pas suffisamment oxygénés.6,25
  • Les crises de douleur peuvent survenir avec des degrés et des fréquences variés.6
  • La fréquence et l’intensité des crises augmentent généralement avec l’âge.6
  • Une crise de douleur peut durer quelques heures à quelques semaines.6
  • Régions corporelles souvent affectées : bras, jambes, dos, ventre, cage thoracique et zone de la tête.6
  • Chez l’enfant de moins de 3 ans : douleurs, rougeurs et gonflements des mains et des pieds qui disparaissent après quelques jours.25
  • Chez l’enfant plus âgé : douleurs fréquentes dans les bras et les jambes.27
Crises de douleur – apprendre à gérer les facteurs déclencheurs Chez bon nombre de personnes, les crises de douleur surviennent en cas de déshydratation, d’effort physique intense, de froid, de changements météorologiques, de fièvre, d’épuisement ou de stress.3,9,19 Un faible taux d’oxygénation dans l’air ambiant (par ex. dans un avion ou en cas de randonnée en altitude) peut aussi provoquer une crise de douleur.9 Tenter de tenir compte de ces facteurs déclencheurs permet aux personnes affectées d’avoir une influence sur le nombre de crises de douleur.

Conseil : toujours garder sa carte d’urgence sur soi !
En cas de crise de douleur, une intervention rapide est indispensable. La carte d’urgence fournit les principales informations à cette fin. Elle est ici disponible.
La drépanocytose et ses conséquences

La drépanocytose est une maladie qui peut affecter de nombreux organes. La plupart des problèmes de santé sont consécutifs à la dégradation prématurée et incontrôlée des globules rouges ainsi qu’à la raideur des cellules falciformes.

Lésions organiques

Les occlusions vasculaires provoquées par des cellules falciformes, l’anémie permanente et les crises de douleur sont à l’origine de nombreuses séquelles de la drépanocytose.6 Du fait de cette maladie, l’anémie chez les personnes affectées implique déjà souvent une faible oxygénation sanguine.6 Ce phénomène peut à la longue endommager les tissus. Tous les organes peuvent être affectés, comme le foie, les poumons, la rate, les reins, le cœur, la peau et les yeux.3,6

Le blocage intégral de l’oxygénation d’articulations ou de tissus osseux en raison d’un amas de cellules falciformes peut provoquer leur nécrose. Les articulations des hanches et des épaules sont tout particulièrement à risque.

Infections

Les personnes atteintes de drépanocytose contractent plus souvent des infections bactériennes ou virales qui prennent une forme plus sévère.16 La rate, dont le rôle est important dans la lutte contre les infections, peut être très précocement endommagée par la drépanocytose.9 Les bébés et les enfants de moins de 5 ans sont tout particulièrement exposés à des infections mortelles des poumons, du sang, des méninges et des os par des bactéries.6

Chez les personnes atteintes de drépanocytose, la fièvre doit toujours être prise au sérieux. Si la température corporelle dépasse 38,5 degrés, chaque enfant de moins de 5 ans doit faire l’objet d’une hospitalisation.16 Les enfants plus âgés et les adultes présentant de la fièvre doivent immédiatement être examinés par un médecin.

Comment traiter la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie chronique. Elle accompagne les personnes affectées tout au long de leur vie et nécessite donc une prise en charge médicale permanente. Dépister et traiter précocement la maladie permet de prolonger l’espérance de vie.6 Des mesures préventives peuvent aussi aider à diminuer le risque de séquelles. Correctement pris en charge, environ 85 % de tous les enfants atteints de drépanocytose atteignent aujourd’hui l’âge adulte.20 

Dans l’idéal, le traitement est réalisé par une équipe thérapeutique spécialisée en coopération étroite avec la/le pédiatre ou le médecin traitant. 

Le guide de la drépanocytose

L’objectif consiste à soulager les troubles qui surviennent et à prévenir les éventuelles complications. Il est par exemple recommandé que les enfants jusqu’à l’âge de 5 ans reçoivent des antibiotiques à titre préventif et soient régulièrement vaccinés afin de prévenir les infections mortelles.3

Guide de la drépanocytoseLoadingDépistage néonatal – sur la piste de la drépanocytose

Depuis octobre 2021, tous les nouveau-nés en Allemagne, dans la mesure où les parents y consentent, peuvent faire l’objet d’un dépistage néonatal de la drépanocytose.21 En présence de la maladie, le traitement peut alors être immédiatement instauré.

Liste des cliniques GPOHLoading
Que puis-je faire en plus pour aller mieux ?22,23
  • Veiller à une hydratation suffisante, boire dans l’idéal de l’eau du robinet ou du thé non sucré

  • Éviter le tabagisme et la consommation d’alcool

  • Ne pas nager dans l’eau froide

  • Veiller à adopter une alimentation équilibrée

  • Vaccinations régulières

  • Toujours garder des analgésiques à portée de main

  • Informer les ami·e·s, les voisin·e·s et les collègues de la drépanocytose. Et les sensibiliser aussi à la conduite à tenir en cas d’urgence

RéférencesKato GJ et al. Rev Dis Primers 2018; 4: 18010Kavanagh PL et al. JAMA 2022; 328: 57–68Société d’oncologie et d’hématologie pédiatriques: ligne directrice S2k AWMF 025/016 « Drépanocytose ». 2ème édition du 02 juillet 2020. https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/025-016.html ; dernière consultation : septembre 2023.Hoferer A et al. Onkopedia Leitlinien „Sichelzellkrankheiten“ (Directives Onkopedia « Drépanocytoses »), mise à jour : 2021 https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html ; dernière consultation : septembre 2023.Sundd P et al. Ann Rev Pathol 2019; 14: 263–292 Inati-Khoriaty A La drépanocytose – Brochure d’information aux parents, patients et au grand public. Éd. Thalassaemia International Federation, numéro de publication 15, 2008. https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/e97222/e103154/e200337/SCDGERMAN-1.pdf ; dernière consultation : septembre 2023.https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/kurzlebigkeit_der_sichelzellen/; dernière consultation : septembre 2023. Hebbel RP et al. J Clin Invest 2020; 130(3): 1062–1072 https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/unbeweglichkeit_der_sichelzellen/; dernière consultation : septembre 2023. https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/; dernière consultation : septembre 2023. DocCheck Flexicon. Sichelzellanämie. (Lexique DocCheck. Anémie falciforme).
https://flexikon.doccheck.com/de/Sichelzellan%C3%A4mie ; dernière consultation : septembre 2023.
Global Sickle Cell Disease Network. https://www.globalsicklecelldisease.org/sickle-cell-disease-scd; dernière consultation : septembre 2023.https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-16-1769; dernière consultation : septembre 2023. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu3182125; dernière consultation : septembre 2023. Kunz JB et al. J Clin Med 2021; 10: doi:103390/ jcm10194543 www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/krankheitszeichen/; dernière consultation : septembre 2023. Ameringer S et al. J Nurs Scholarsh 2011; 43(1): 22–29Inusa BPD et al. Hemasphere 2023; 7(Suppl): 10–11 Piccin A et al. Eur J Haematol 2019; 102: 319–330 www.kinderblutkrankheiten.de. Sichelzellkrankheit. https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/; ; dernière consultation : septembre 2023. Commission fédérale commune. Tragende Gründe zum Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinie: Screening auf Sichelzellkrankheit bei Neugeborenen. (Justifications relatives à la décision de la Commission fédérale commune portant sur une modification de la directive relative aux enfants : dépistage de la drépanocytose chez le nouveau-né). 20 novembre 2020. https://www.g-ba.de/downloads/40-268-7066/2020-11-20_Kinder-RL_Sichelzellkrankheit-Screening_TrG.pdf ; dernière consultation : septembre 2023.https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/sichelzellanaemie-krankheit-erwachsene/; dernière consultation : septembre 2023. https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/sichelzellanaemie-krankheit-kinder/; dernière consultation : septembre 2023.  Agence européenne des médicaments. Orphan designation for the treatment of sickle cell disease.  https://www.ema.europa.eu/en/
medicines/human/orphan-designations/eu-3-16-1769
(dernière consultation : septembre 2023).
https://www.kinderblutkrankheiten.de/ 
erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/symptome/unbeweglichkeit_der_sichelzellen/
(letzter Aufruf: September 2023).
Conran N et al. Clin Hemorheol Microcirc 2018; 68(2–3): 263–299. Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie (IST e. V.). Krankheitszeichen Sichelzellkrankheit. (Groupement d’intérêt sur la drépanocytose et la thalassémie [IST e.V.]. Signes pathologiques de la drépanocytose). https://www.ist-ev.org/sichelzellanaemie-krankheit/krankheitszeichen/ (dernière consultation : septembre 2023).
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