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              ATTR-Amyloidose

               

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              ATTR-Amyloidose

              Definition und Einteilung

              Bei einer Transthyretin-Amyloidose kommt es zu einer Destabilisierung des Transthyretin (TTR)-Proteins und zur Bildung von fehlgefalteten TTR-Proteinen, die zur Entstehung von Amyloidfibrillen führen. Diese können sich an unterschiedlichen Kompartimenten des Körpers wie Herz, Nerven, Gastrointestinaltrakt, Nieren und Gehirn ablagern und dort zu schwerwiegenden Strukturveränderungen führen.1

              Je nachdem ob kardiale oder neurologische Beschwerden im Vordergrund stehen, wird die ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) von der ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN) unterschieden. Laut Deutscher Gesellschaft für Amyloiderkrankungen e. V. weist die Mehrheit der Patientinnen und Patienten mit hereditärer ATTR-Amyloidose in Deutschland klinisch Mischformen mit neurologischen und kardialen Symptomen auf.2

              Weiterhin differenziert wird die autosomal-dominant vererbte Form (hereditäre ATTR-Amyloidose, hATTR-Amyloidose), deren Erkrankungsgipfel im mittleren Lebensalter liegt, von der erworbenen ATTR-Amyloidose vom Wildtyp (wtATTR-Amyloidose), die vor allem ab dem 65. Lebensjahr auftritt.3-6

              Die exakte Prävalenz der ATTR-CM ist nicht bekannt. Es konnte gezeigt werden, dass in Patienten mit über 80 Jahren in 25% der Fälle Wildtyp ATTR-Fibrillen nachgewiesen werden konnten.7-8
              Zudem wiesen Patienten mit Herzinsuffizienz bei erhaltender Ejektionsfraktion (HFpEF) in 13 bis 17% der Fälle Ablagerungen vom Wildtyp ATTR-Amyloid auf.9-10

              Bild zeigt den Mechanismus der Transthyretin-Amyloidose vom Zerfall des Tetramers hin zur Bildung von Amyloid und schließlich deren Ablagerung in den Organen
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              Bild zeigt die verschiedenen Formen der Transthyretin-Amyloidose auf
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              Symptomatik

              Die Klinik der ATTR-Amyloidose entwickelt sich oft schleichend und es kann Jahre dauern, bis die korrekte Diagnose gestellt wird.1

              Eine Früherkennung ist wichtig, denn die kardiale Beteiligung hat hohe prognostische Relevanz: Patienten sterben früher, wenn sich das Transthyretin-Amyloid auch im Herzmuskel ablagert.10

              Bild zeigt die Symptome der Transthyretin-Amyloidose aufgeteilt nach ATTR-PN und ATTR-CM
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              Z. n.= Zustand nach;
              HFpEF = heart failure with preserved ejection fraction;
              NT-proBNP = N-terminal pro b-type natriuretic peptide

              Diagnostik

              Um die Transthyretin-Amyloidose zuverlässig zu diagnostizieren, ist die Kombination verschiedener diagnostischer Methoden notwendig.

              Als Initialdiagnostik, um einen bestehenden Verdacht auf eine ATTR-CM zu erhärten, steht die Echokardiographie zur Verfügung. Weitere Schritte in der Diagnostik sind dann die Bestimmung der Biomarker Troponin und NT-proBNP (N-terminal pro b-type Brain natriuretic Peptide), da diese bei Amyloidose deutlich erhöht sind.11,12,13
              Die kardiale Magnetresonanztomographie (Kardio-MRT) liefert nähere Informationen zur Gewebebeschaffenheit und zu strukturellen Veränderungen am Herzen.1
              Eine besondere Rolle spielt die Skelettszintigraphie mittels 99mTC-DPD-Tracer. Unter bestimmten Voraussetzungen kann diese Technik mit hoher Sensitivität und Spezifität TTR-Amyloid-Ablagerungen am Herzen zeigen und zur Diagnose ATTR-CM führen. Bei Auschluss einer monoklonalen Gammopathie  ist die Skelettszintigraphie insbesondere für die Grade 2 und 3 nach Perugini ein hochsensitives und spezifisches diagnostisches Tool.11,14

              Die Gewebe-Biopsie, die dem Nachweis von Amyloidablagerungen mittels Kongorotfärbung und vor allem der Amyloid-Klassifizierung dient, ist ebenfalls eine Methode zur Sicherung der Diagnose und bei der ATTR-PN unerläßlich.11,13

              Bei der erblichen Form ist die Gendiagnostik ein weiterführendes Verfahren zum Nachweis der TTR-Mutation. Auch bei älteren Patienten sollte eine Gendiagnostik zum Ausschluss einer hereditären Form der ATTR-Amyloidoe durchgeführt werden. 1,15

              Für weitere Informationen zur Therapie der ATTR-Amyloidose klicken Sie hier.

              Die CME-Online Fortbildungen in Kooperation mit MedLearning zum Thema „Diagnostik der kardialen Transthyretin-Amyloidose“ finden Sie hier.

              Videos

              Prof. Dr. med. Carsten Tschöpe
              Amyloidosen werden zunehmend als Ursache einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) oder auch einer HFpEF wahrgenommen. Herr Prof. Tschöpe spricht hier über die Herausforderungen einer gesicherten Diagnose der Amyloidosen und über differentialdiagnostische Herangehensweisen.

              Zum Video

               

               

              Prof. Dr. med. Christoph Röcken
              Prof. Dr. med. Christoph Röcken (Institut für Pathologie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel) zu Biopsie-Methoden bei Transthyretin-Amyloidosen.


              Zum Video

               

               

              Downloads

              Differenzial­diagnostik bei Herz­insuffizienz: ATTR-Kardio­myopathie rechtzeitig erkennen

              „Blickpunkt Medizin: Aktuelle Kardiologie“ gibt einen Überblick zur Diagnose und Therapie von Transthyretin-Amyloidosen mit Kardiomyopathie.

              Download

               

              Nuklearkardiologie: Skelettszintigrafie für die frühe Diagnose einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)
              Der Artikel in der Blickpunkt Medizin fokussiert auf die Diagnose der ATTR-CM mittels Skelettszintigraphie.

              Download

               

              Focus Gesundheit: Schäden an Herz & Nerven
              Lesen Sie im Focus Gesundheit einen Beitrag zur Transthyretin-Amyloidose. In einem Interview antwortet Dr. Tobias Lüke (Medical Lead für Seltene Erkrankungen bei Pfizer) auf Fragen rund um das Erkrankungsbild.

              Download

               

              Quellen:

              1. Maurer MS et al. Circulation. 2017;135:1357–1377
              2. Hund E et al. Aktuelle Neurologie 2018;454:605-516
              3. Ando Y et al. Arch Neurol 2005; 62(7): 1057–1062
              4. Merlini G et al. J Intern Med 2004;255(2): 159–178
              5. Falk RH et al. N Engl J Med 1997; 337(13): 898–909
              6. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des 2008; 14(30): 3219–3230
              7. Ann Med. 2008;40(3):232-9
              8. Cornwell GG III. Frequency and distribution of senile cardiovascular amyloid. A clinicopathologic correlation. Am J Med 75(4):618–623)
              9. Gonzales-Lopez. Eur Heart J. 2015 Oct 7;36(38):2585-94
              10. Mohammed. JACC Heart Fail. 2014 Apr;2(2):113-22
              11. Donnelly, J; Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26
              12. Klaassen SHC et al. Am J Cardiol 2018; 121:107-112
              13. Gonzalez-Lopez E et al. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991–1004
              14. Kristen AV. Internist 2018 Nov;59(11):1208-1213
              15. Maurer MS et al. Am J Med. 2015 December ; 128(12): 1275–1280
              16. Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Amyloid. 2017;24(4):226-230
              17. Picken MM. Arch Pathol Lab Med 2010;134(4):545–551
              18. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019 Sep; 12 (9): e006075
              19. Kirsten AV et al. Int. J. Cardiol. 2018; 164 (2): 179-84
              20. Witteles RM et al. JACC Heart Fail. 2019 Aug;7(8):709-

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