Die Transthyretin-Amyloidose zählt zu den Seltenen Erkrankungen. Aufgrund des breiten Symptomspektrums wird die frühe Diagnose häufig erschwert, so dass die ATTR-CM oft schon weit fortgeschritten ist, wenn sie schließlich detektiert wird.¹ Eine frühe Diagnose der ATTR-CM ist prognostisch entscheidend, da Patienten nun erstmals mit einer gezielten Therapie behandelt werden können.

Red Flags können als erste „Signalgeber“ auf das mögliche Vorliegen einer ATTR-CM hinweisen und so den Weg zur frühen Diagnose ebnen:^1,2,3

• Bilaterales Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalstenose in der Anamnese
• Kurzatmigkeit, Ödeme
• Herzwandverdickung ≥ 12 mm im Echo
• Niedervoltage im EKG
• Deutliche Erhöhung des Biomarkers NT-proBNP

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Therapie

Seit Februar 2020 kann die lebensbedrohliche ATTR-CM bei erwachsenen Patienten – sowohl mit der Wildtyp als auch mit der hereditären Form - erstmals kausal behandelt werden. In der Zulassungsstudie führte die Behandlung mit dem Arzneimittel zu einer signifikanten Reduktion der Gesamtmortalität und der kardiovaskulär bedingten Hospitalisierungen. Die Verträglichkeit war gut.⁴

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