Was ist typisch für Seltene Erkrankungen?

Definition und Eigenschaften von Seltenen Erkrankungen

Eine Erkrankung, die höchstens 5 von 10 000 Einwohnern betrifft, gilt nach EU-Definition als „selten“. Dies trifft auf rund ein Drittel aller bekannten Krankheiten zu. Allein in Deutschland sind damit etwa 4 Millionen  Menschen von Seltenen Erkrankungen („Orphan Diseases“) betroffen. Meist ist das Wissen um Symptomatik, Ätiologie und folglich auch Therapiemöglichkeiten aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen limitiert. Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind hereditär bedingt, die wenigsten Erkrankungen heilbar und oftmals Kinder und Jugendliche betroffen.
Bei meist chronischen und komplexen Verläufen sind die Erkrankungen für die Betroffenen mit einer erheblichen Krankheitslast und starken Einschränkungen der Lebensqualität verbunden. Zudem erfahren viele der Patient:innen erst von der korrekten Diagnose, nachdem sie viele Praxen durchlaufen und gegebenenfalls auch Fehlbehandlungen erfahren haben.1

 

 

Red Flags: Bei diesen Anzeichen an Seltene Erkrankungen denken!2

Es gibt über 8000 Seltene Erkrankungen. Wenn folgende Anzeichen auf eine:n Patient:in zutreffen, sollte genauer hingesehen werden2:

  • Es liegt meist eine Vielzahl von unspezifischen Symptomen vor.
  • Meist sind mehrere Organsysteme/Organe beteiligt.
  • Standardtherapien wirken nicht.
  • Die Krankheit schreitet trotz Behandlung fort bzw. wird chronisch.

 

Vielzahl unspezifischer Symptome

Betroffenheit mehrerer Organe

Etablierte Therapien wirken nicht

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen finden Sie in der Sonderpublikation Lehre & Praxis des Deutschen Ärzteverlages. Themenschwerpunkte dieser Veröffentlichung umfassen die Transthyretin-Amyloidose, Akromegalie, Hämophilie, Antikörperforschung, Gentherapie, Duchenne-Muskeldystrophie sowie das Langwirksame Wachstumshormon (LAGH).

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Sie möchten lieber etwas auf die Ohren? Die gemeinsame Podcast-Serie von Pfizer und Springer Medizin widmet sich der Frage, welche Chancen die Digitalisierung und der Einsatz digitaler Anwendungen für Seltene Erkrankungen bieten. Expert:innen aus Medizin, Selbsthilfe, Politik, Industrie und Wissenschaft geben Antwort und unterlegen diese mit konkreten Beispielen. Hören Sie rein!

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30 Jahre Engagement für Seltene Erkrankungen

Aktuell gibt es nur für 3 % der Seltenen Erkrankungen Therapiemöglichkeiten. Seit über 30 Jahren leistet Pfizer einen wichtigen Beitrag in der Erforschung und Entwicklung innovativer Therapien für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen. Bis heute hat Pfizer über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen in den Markt eingeführt4 und zählt damit zu den Top-3-Anbietern in diesem Bereich. Neben der Arzneimittelentwicklung setzt sich Pfizer dafür ein, Diagnosezeiten für Patient:innen mit einer Seltenen Erkrankung zu verkürzen und Therapiechancen zu verbessern.

 


Referenzen:

  1. Lüke, T.H. (2020): Lehre und Praxis: Seltene Erkrankungen. Köln: Deutscher Ärzteverlag GmbH, S.3.
  2. In Anlehnung vfa. www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen, zuletzt abgerufen am 05.02.2020.
  3. SE-Atlas. www.se-atlas.de/map/zse/, zuletzt abgerufen am 06.02.2020.
  4. Orphanet. www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php, zuletzt abgerufen am 05.02.2020.
  5. Pfizerpro. www.pfizerpro.de/service-und-bestellshop, zuletzt abgerufen am 06.02.2020.

 

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