» Formen und Symptome der ATTR-Amyloidose
» „Red Flags“ einer ATTR-CM
» „Red Flags“ einer ATTR-PN
» Videos zur Vertiefung der Symptomatik


Welche Formen und Symptome der ATTR-Amyloidose gibt es?

Verschiedene Symptome weisen als „Red Flags“ den Weg zu einer frühen Diagnose – sowohl der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) als auch der ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN).1–3

Müdigkeit, Erschöpfung, Ödeme, Gefühlsstörungen oder Schmerzen in den Beinen und Füßen, Magen-Darm-Probleme: Das sind nur einige der Beschwerden, unter denen viele Patient:innen mit ATTR-Amyloidose leiden. Das breit gefächerte und unspezifische Symptomspektrum kann dazu führen, dass die Erkrankung häufig fehldiagnostiziert und erst in fortgeschrittenen Stadien erkannt wird.1,2,4 Die frühe Diagnostik ist jedoch wichtig, damit Patient:innen eine zielgerichtete Therapie erhalten, mit der die Prognose der Patient:innen verbessert werden kann.5,6

 

„Red Flags“ einer ATTR-CM

Die Klinik der ATTR-CM entwickelt sich meist schleichend. Es kann Jahre dauern, bis die korrekte Diagnose gestellt wird.5 Eine Früherkennung ist wichtig, da die kardiale Beteiligung eine hohe prognostische Relevanz hat. Denn: Unbehandelt liegt das mediane Überleben von Patient:innen mit ATTRwt-CM ab Diagnose bei 3,6 Jahren.7
Bei der frühzeitigen Diagnose kommt es auf eine geschärfte klinische Aufmerksamkeit an, um aus ungewöhnlichen klinischen Konstellationen die richtigen Schlüsse zu ziehen.

So kann sich hinter manch einer Herzinsuffizienz auch eine ATTR-CM verbergen. Diese sollte in die diagnostischen Überlegungen einbezogen werden, wenn zusätzlich zu einer LV-Wandverdickung (≥ 12 mm) ohne hypertensive Herzerkrankung einer der hier folgend dargestellten Sachverhalte vorliegt.6,9

Symptome einer Herzinsuffizienz bei normal großen Ventrikeln (Alter > 60 Jahre), bei Nichtansprechen auf die Standardmedikation der Herzinsuffizienz oder Unverträglichkeit dagegen

Karpaltunnelsyndrom (bilaterales) und/oder Spinalkanalstenose, die schon viele Jahre vor der ATTR-Amyloidose auftreten können. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Karpaltunnelsyndrom bei bis zu 60 % der Patient:innen mit ATTR-Amyloidose nachgewiesen werden konnte.10

Niedervoltage im Ruhe-EKG oder Nachweis eines AV-Blockes

Beleg eines Perikardergusses, einer RV-Wandverdickung oder einer Klappenverdickung, einer echoreichen Myokardtextur, „Apical Sparing“

Sensomotorische Polyneuropathie

Erektile Dysfunktion oder andere autonome Funktionsstörungen

Glaskörpertrübungen sowie Pupillenveränderungen

Atraumatischer Riss der Bizepssehne(n)

 

Grundlagen der ATTR-CM
Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) – wann sollten Sie an eine kardiale Amyloidose als Ursache denken? Aktuelle Positionspapiere der Fachgesellschaften fassen den gegenwärtigen Wissensstand zusammen und definieren Verdachtsmomente. Erfahren Sie in diesem Podcast mehr über die Arten und die Häufigkeit von kardialen Amyloidosen.

 

„Red Flags“ einer ATTR-PN

Eine ATTR-PN sollte bei Patient:innen mit rasch progredienter, symmetrisch sensomotorischer Polyneuropathie (ggf. mit fehlendem Ansprechen auf eine Standardtherapie der Primärdiagnose) plus mindestens einem der folgenden Symptome in Betracht gezogen werden.2

dissoziierte Empfindungsstörungen mit einem Gefühl von Taubheit und Kribbeln

Schmerzen in den Extremitäten, insbesondere in den Beinen

distale motorische Schwäche

häufig Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese

gastrointestinale Probleme, unerklärbarer Gewichtsverlust, Niereninsuffizienz oder kardiale Symptome je nach Mutationstyp und Organbeteiligung2,8

 

Wissenswerte Fakten rund um die ATTR-PN
Dr. Maike Dohrn von der Neurologischen Klinik der Uniklinik Aachen erläutert wissenswerte Fakten rund um die ATTR-Amyloidose in der „Gesunden Stunde“ von Klassik Radio.

 

Wichtig: Differenzialdiagnose
Bei Verdacht auf eine ATTR-Amyloidose ist die weitere diagnostische Abklärung wichtig. Von der kardialen ATTR-Amyloidose ist dann auch differenzialdiagnostisch die AL-Amyloidose abzugrenzen.4 Von der ATTR-PN ist die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) zu differenzieren.2

 

 

Videos zur Vertiefung der Symptomatik


Aufgezeichnet im November 2021


Aufgezeichnet im März 2021

 

Weitere Videos


Quellen

  1. Maurer MS et al. Circulation 2017;135:1357–1377.
  2. Hund E et al. Akt Neurolo 2018;45:605–616.
  3. Kristen AV. Internist 2018;59:1208–1213.
  4. Rubin J, Maurer MS. Annu Rev Med 2020;71:203–219.
  5. Maurer MS et al. Circulation 2017;135:1357–1377.
  6. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(16):1554–1568.
  7. Grogan M et al. J Am Coll Cardiol 2016;86:1014.

 

  1. Heuß D et al. S1-Leitlinie Diagnostik bei Polyneuropathien 2019 (AWMF-Registriernummer 030/067) in: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg.), Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie. Online: www.dgn.org/leitlinien.
  2. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol 2021;110(4):479–506.
  3. Aus dem Siepen F. Clin Res Cardiol 2019;108:1324–1330.